特邀报告二代测序临床应用前景远大

二代测序临床应用前景远大

——第五届京港感染论坛“过五关走麦城”专题报道二

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过五关走麦城的后两个报告介绍了新一代测序（NGS）技术在感染疾病病原菌检测过程中的应用，分别由侧重技术的陈唯军博士和侧重临床的关鸿志医生从各自的角度分享经验。

在耐药菌带来巨大经济消耗以及健康危害的背景下，陈唯军博士指出早期检测非常重要。而常规检测方法如PCR、ELISA以及培养等，一方面检测周期长；另一方面对于多病原菌致病或者不典型疾病或者罕见疾病，撒网式筛查费时费力；此外缺乏特异的手段确认新病原菌。因此，如何快速鉴定病原菌，需要新方法新手段。

随着测序技术的发展，测序成本显著降低，该技术可运用于临床，降低检测周期。陈博士回顾了两篇里程碑式的相关工作，一篇发表于年，采用测序技术耗资40万美元，鉴定出导致移植后患者死亡的病原菌，另一篇发表于年，使用Solexa（现Illumina）测序技术，耗资多万美元，发现FTLS（编者按：不太清楚）新致病菌。如今NGS对感染检测带来革命性推动。FDA近期颁布了NGS病原检测指南，认同并规范NGS在临床病原检验上的应用。

陈博士列举出目前常用的NGS检测策略，包括全基因组扩增检测、PCR片段如16sRNA检测和游离DNA检测等。并大致介绍了约九个成功应用的案例，包括48小时快速检测，成功发现新亚型等等。

陈博士总结道，在临床急切的需求，以及传统检测方法存在局限而不能满足该需求的情况下，NGS取得巨大成功。同时指出目前遇到的挑战：非常依赖样本和样本处理处理；存在非致病微生物的干扰；海量数据分析和专业解读等等。展望以后发展，NGS样本制备、报告及解读可自动化，检测时间可进一步缩短，临床费用可进一步降低。

接着，







































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