丙酮酸(pyruvicacid)
比色法:0.02~0.1mmol/L。1.血中丙酮酸极不稳定,血液抽出后1min就可见减低。2.所用丙酮酸标准液应在用前新鲜配制,因其中丙酮酸会发生聚合,其聚合体的酶促反应率与非聚合者不同。1.血液中的丙酮酸是糖酵解过程中的一个中间产物,主要在骨骼肌和红细胞中生成。组织严重缺氧可导致三羧酸循环中丙酮酸有氧氧化的障碍,丙酮酸还原成乳酸的酵解作用增强,血液中乳酸与丙酮酸的比值增高。其比值越高,组织缺氧就越严重。因而临床检测丙酮酸浓度并计算其乳酸/丙酮酸比值,可推测出循环衰竭的严重程度。2.血液中丙酮酸升高:生理性升高可见于剧烈运动。病理性升高可见于维生素B1缺乏症(维生素B1缺乏时,体内丙酮酸氧化发生障碍,使其在血液中的浓度增加)、慢性高乳酸症、动脉硬化、心肌梗死、缺氧(如休克)、循环不良、呕吐、高血压、肺疾病、酒精中毒、细菌感染、严重肝病、严重贫血等。3.另外脑肿瘤、脊髓灰质炎、结核性脑膜炎、帕金森病、糖尿病昏迷等引起的代谢性酸中毒丙酮酸浓度均增高。半乳糖(galactosegalactose,GAL)
血液半乳糖:2.4mmol/L(比色法)。尿液半乳糖:阴性。1.血、尿标本要新鲜。2.高浓度葡萄糖对测定可能有影响,因此检测前应避免进食过量葡萄糖。1.主要用于诊断半乳糖症。半乳糖症是一种遗传性缺陷疾病,血液和尿液中半乳糖增高。肝硬化、白内障和智力发育障碍是本病的三大特征。2.患儿出生时可以完全正常,一般出生数天至几周内出现症状。对乳及乳制品不消化,逐渐出现呕吐、腹泻和脱水等症状,如果停止喂乳则症状消失。
3.如果母亲是缺乏半乳糖激酶的半乳糖症患者,其孕期又摄取一定量半乳糖,则胎儿组织中的半乳糖不能转化为1-磷酸半乳糖,半乳糖和半乳糖醇明显增多,而半乳糖醇可沉积于晶体内,导致婴儿发生白内障。因此凡有白内障的婴儿和儿童,尿中有非葡萄糖的还原性物质,应首先考虑到半乳阳激酶的缺乏,并及时做红细胞半乳糖激酶和1-磷酸尿苷基转移酶的活性检测。若酶活性降低或缺乏即可确诊。
4.患儿易发生细菌脓毒血症,特别是大肠埃希菌感染,这也是新生儿死亡的主要原因之一。
血清果糖(fructosefructose,FRU)
比色法:空腹0.6mmo/L,服糖后30min0.83~1.38mmol/L,min0.56mmol/L。1.检测前应避免进食过多水果。2.高浓度葡萄糖对测定可能有影响,因此应避免进食过量葡萄糖。正常人服用果糖2h后恢复正常。服用果糖2h后血液、尿液果糖增高见于果糖尿症和遗传性果糖不耐症,前者因果糖激酶缺陷所致,而后者在果糖升高的同时有低血糖的现象,果糖尿症血糖是正常的。果糖-1,6二磷酸酯酶缺乏症果糖测定可增高。结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎的脑脊液果糖测定含量明显降低。
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