神经发育与癫痫钱江论坛暨国家级继

六月的钱塘，有水光潋滟，有山色空蒙，有小荷才露，有映月荷花，在这初夏时节，由浙江省神经科学学会、浙江省医学会儿科分会神经学组和浙江大医院主办的“神经发育与癫痫钱江论坛暨国家级继续教育学习班”于年6月15-16日在钱塘江畔的浙江大医院顺利召开。此次大会以学会友，为提升儿科神经发育与癫痫的诊治水平，深入探讨了儿科神经临床实践中的热点和难点，帮助儿科医护人员熟悉该领域的研究进展和共识。

此次大会由浙江大医院神经内科高峰主任致欢迎词，对会议的顺利召开表示热烈祝贺，对远道而来的嘉宾表示衷心感谢。神经发育与癫痫钱江论坛每年召开，为国内儿科神经科学的学术交流提供了良好的平台，希望通过本次学习班，增进儿科神经领域全方面的交流合作，促进儿科神经科学的蓬勃发展，为我省儿童神经科学的发展提供更好的平台。会议邀请到国内外著名的儿童神经领域专家，分别作了以下精彩的学术报告：

1.陈凯珊教授香港大学儿童神经肌肉疾病的诊治进展

陈凯珊教授带来了儿童神经肌肉病的诊治进展，重点介绍了目前非常热门的脊髓性肌萎缩症的基因治疗和多学科管理。陈教授的讲座结合香港大学的临床病例，栩栩如生，让我们对该领域的诊治进展有了更直观的了解。

2.王家勤教授新医院热性惊厥诊断治疗与管理专家共识

王家勤教授对热性惊厥患儿脑脊液、脑电图、头颅影像学检查和留观/住院指征，复发和继发癫痫风险的评估，预防和疫苗接种等进行了阐述。

3.高峰主任浙江大医院迟缓性脊髓炎诊治

高峰主任讲解了迟缓性脊髓炎的诊治，介绍了医院神经内科年收治的18例AFM病例的诊治和随访情况。强调肠道病毒是中枢神经系统感染最常见的病原体，常引起脑膜炎，但造成中枢损害时，最常见的表型是AFM。目前我院对该致病基因进行了首次报道，填补我国AFM病原体检测的空白，为今后开展多中心临床研究奠定了基础。

4.江佩芳主任浙江大医院钠离子通道相关癫痫的诊治进展

江佩芳主任给大家带来了钠离子通道相关癫痫的诊治进展，介绍了不同钠离子通道的结构和编码基因定位，及不同钠离子通道异常导致的相关癫痫综合征的临床表型及相对应的抗癫痫药物的选择。为临床癫痫的精准诊治提供了重要的理论依据。

5.毛姗姗主任浙江大医院诺西那生治疗5qSMA（脊髓性肌萎缩症）的临床应用

毛姗姗主任介绍了脊髓性肌萎缩症致病机制及目前国内外的诊治进展。诺西那生可增加含有外显子7的SMN2基因mRNA的数量，从而增加全长度功能性SMN蛋白的产量，治疗5qSMA。目前诺西那生在国内已经上市，医院成为全国首批25家SMA诊治中心联盟成员单位，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治及长期康复管理，将为SMA患者提供高质量的医疗服务。

6.医院儿童共济失调的诊断思路

孙丹教授讲述了儿童共济失调的诊断思路。共济失调是神经系统对姿势和运动控制出现障碍，导致的步态异常、坐立不安、意向性震颤、构音障碍等临床表现。共济失调是症状性诊断，病因多样，对一些可治性的病因不要漏诊，考虑遗传相关性可二代测序。

7.钟建医院癫痫性痉挛症的治疗进展

钟建民教授讲述了痉挛相关术语、治疗进展和预后。婴儿痉挛症从诊断到开始治疗超过一周即属于延误治疗，从起病至治疗的时间对疗效和发育有明显影响，早期诊断、早期治疗预后更佳。ACTH、口服激素和VGB是婴儿痉挛症的一线治疗，生酮饮食对激素、药物治疗无效病例可能有效，手术治疗主要用于难治性病例，特别是存在结构异常的患者。

8.江克文教授浙江大医院斑马鱼与小儿神经精神免疫学疾病

江克文教授介绍了神经精神免疫学疾病方面的现状，斑马鱼作为模式生物的特点、免疫系统一般情况、中枢神经系统疾病模型，抑郁和细胞因子的变化及微生物脑相互作用模型，同时也提出了斑马鱼心理神经免疫学研究中存在的问题。

9.方马荣浙江大学神经科学研究所雷公藤甲素对缺血性脑损伤的抗炎机制研究

方马荣教授讲述了雷公藤甲素对缺血性脑损伤的抗炎机制研究的研究意义及背景、研究方法、研究结果及研究小结，以此课题的科研过程给我们临床医师提供科研思路。

10.倪宏教授苏州大学神经科学研究所神经过程的内分泌调节剂在儿科神经疾病中的研究进展

倪宏教授结合自己的研究成果介绍了神经过程的内分泌调节剂在儿科疾病中的研究进展，为我们的科研和临床诊治拓宽了思路。

11.刘磊教授首都医科医院对神经感染免疫热点问题的思考

刘磊教授对结核性脑膜炎、Zika病毒感染、HIV、进行性多灶性脑白质病、蜱传脑炎、毛霉菌病、自身免疫性脑炎等相关的免疫热点问题结合自己研究结果和国内外的进展进行总结和探讨。

12.秦炯医院遗传性癫痫诊疗进展

秦炯教授讲述了癫痫的精准医学实践涉及癫痫临床的诊断、治疗、预后和预防等多个环节，诊断是精准医学实践的基础。癫痫具有复杂病因谱，遗传性病因占有重要地位，精准医学的发展对疾病的确诊、分类、治疗方案制定及预后的判断有重大意义，特别是难治性癫痫更为重要。

13.尹飞医院突触发育及功能异常在孤独症谱系障碍发病中的作用

尹飞教授讲述了突触发育及功能异常在孤独症谱系障碍（ASD）发病中的作用。超过25%的ASD患者可以找到遗传学病因，ASD相关基因对突触的影响分为4个独立的部分：突触形成、突触修剪、突触传递及突触可塑性，它们相互关联、相互影响。突触结构的改变会导致突触功能的改变，而突触结构的可塑性是功能依赖的。基因对突触的影响是很复杂，一个基因在突触中参与多个生理过程，甚至更多神经发育过程。ASD的表型可以看做是基因与环境共同作用下，多重打击的最终结果。对突触病理学的进一步阐述，基因治疗和靶向药物的进步，可以为ASD的治疗提供更多的思路。

14.杨艳玲医院从病例开始学习遗传代谢病

杨艳玲教授指出近来罕见病在国内外受到越来越多的