李神经会诊中心群线粒体肌病

刘云云中大附六神经科

症状定位：右提上睑肌运动系统（提上睑肌，或接头，或动眼神经：疲劳感提示接头或者肌肉可能性大）---双侧提上睑肌运动系统（双侧提上睑肌，或接头，或动眼神经）---右手运动系统（锥体外系可能性大）+双下肢运动系统（容易疲劳性还是注意接头或者肌肉）+双眼外肌运动系统（接头或者肌肉可能性大，或者动眼，滑车，外展全部受累可能性小）+视神经通路+颜面部和颈部相关肌肉运动系统（接头或者肌肉）；体征定位：运动系统受累（颜面部无力，颈部无力，四肢共济）；综合定位：全身运动系统（接头或者肌肉可能性均可，合并椎体外系损害）。定性分析：青年男性，慢性起病，缓慢进展，由眼外肌无力起病逐渐累及全身运动系统，需要注意：遗传性（线粒体脑肌病？），营养代谢性，变性性，免疫性。其他后续看证据。辅助检查结果分析：脑白质双侧对称病变提示有代谢性疾病的可能性大，导致累及颅内白质。眼底视网膜变性，心脏传导阻滞提示累及多个系统，提示为全身性疾病，代谢性遗传性可能性大。线粒体脑肌病的KSS类型可以导致：CPEO+视网膜色素变性+心脏传导阻滞。线粒体脑肌病有多种类型，一些是线粒体DNA病变，一些是核基因DNA病变控制的线粒体基因。核基因DNA病变比如线粒体胃肠型脑肌病这种就是核基因DNA病变，在血液标本的基因检测里面可以发现异常。但是线粒体DNA病变的一些类型可能血液标本检测不到线粒体DNA病变，这个时候还是需要在发生病变的肌肉里面DNA检测。

钟孟飞—胜利油田

定位：多发对称颅神经，定性：慢性格林巴利，结核病？

医院神内

青年男性，慢性起病，病程长，以眼肌无力起病，症状有不耐受疲劳，逐渐又出现吞咽，咀嚼，四肢肌肉受累，除了周围受累以外，还有锥体外系，小脑症状等中枢的问题。初看病史，支持重症肌无力，然而，发病年龄轻，又出现中枢受累，拿重症肌无力和先天性肌无力综合征都难以解释，还是考虑遗传代谢病可能性大，重点考虑线粒体病或者生物素缺乏。还是代谢性疾病可能性大，合并视网膜色素变性，心脏传导阻滞是个特点，应该是线粒体病了，应该是KSS综合征叠加慢性进行性眼外肌麻痹。手抖没有具体描述，KSS叠加CPEO再叠加MERRF也有可能。线粒体病可以是线粒体基因突变引起，也可以是体基因突变引起，这样子叠加的，也许突变的体基因上，况且二代测序主要以点突变为主，不是全能包括的，还是活检吧，活检一目了然。

医院

1儿童起病，累及眼，咽喉肌肉，曾经诊断MG，疗效不好。应考虑遗传代谢病。比如Leber，CPEO，糖元累积病，包括氨基酸代谢病，患者有颈肌无力，要重点关照脂质沉积病。先筛一下尿。估计诊断要靠基因或病理。仍然把遗传代谢病放在首要排查位置。影像有异常，要注意鉴别如下疾病1WD2Leigh3ASACS4PKAN。影像资料看不清，所以没有倾向性。以上疾病影像有各自特点，如果看清楚可以更有倾向性。KSS。Kearns-Sayre综合症是一种线粒体遗传性疾病，其特征性临床表现为共济失调和外眼肌麻痹。其他特征包括近端肌病，心脏传导障碍，感音神经性听觉丧失，色素性视网膜炎，以及多发内分泌疾病。MRIT2WI/FLAIR表现为苍白球（A,白箭头）及皮质脊髓束（A,黄箭头）高信号。病变对称性累及皮层下脑白质（A,B红色箭头），而脑室旁脑白质不受累。小脑半球，皮质脊髓束（C,箭头）及脑干可在疾病早期受累。大脑及小脑萎缩常见。CT通常表现为皮层下及基底节区钙化灶（本病例未显示）。

医院神内

青年，儿童起病，肌电图提示肌源性疾病考虑遗传性几率大。

医院神经内科徐医生

Kearns-Sayre综合征CPE0、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，典型三联征。肌肉活检吧。

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